síndrome de CROCKER-FARBER

síndrome de CROCKER-FARBER
síndrome de CROCKER-FARBER
un síndrome hereditario congénito que se inicia en la primera infancia debido a una alteración en el metabolismo de los esfingolípidos. Se caracteriza por hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mácula con ceguera progresiva, linfadenopatía y deterioro progresivo físico y mental. La muerte sobreviene a final del tercer año. Se encuentran en la médula ósea, bazo y nóduloslinfáticos células esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que ayuda a establecer el diagnóstico.
La enfermedad tiene cinco variantes clínicas:

- Tipo A (Niemann): forma infantil severa
- Tipo B (Pick):forma visceral o crónica
- Tipo C: forma subaguda o juvenil
- Tipo D: Nueva Escocia (también llamado síndrome de Crocker-Farber propiamente fdicho)
- Tipo E: forma adulta no-neuronopatica

La forma infantil severa es la mas común. La comunidad judía es la afectada como mayor frecuencia. Se trata
de un desorden heterogéneo pero todas las formas son autosómicas recesivas

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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